莱比锡大学医学院的一个研究小组发现了一种与儿童严重肥胖有关的新机制。这种基因重排导致与饥饿控制有关的基因异常表达，大多数常规肥胖基因测试都检测不到。研究结果发表在《自然新陈代谢》杂志上。
肥胖和与肥胖相关的疾病是全世界死亡的主要原因之一，但其原因尚不完全清楚。然而，已知有多种因素导致该疾病的发展和进展，并且遗传因素也发挥作用。在大多数受影响的个体中，不健康的生活方式和称为多基因疾病的遗传易感性相结合会导致严重肥胖。多基因疾病是其中多个基因受到影响的疾病。
莱比锡大学医院和亥姆霍兹慕尼黑亥姆霍兹代谢、肥胖和血管研究所 (HI-MAG) 的研究人员也希望确定罕见的单基因肥胖病例。在这些患者中，单个基因的缺陷是疾病的原因。那些受影响的人通常会在儿童早期表现出饱腹感下降，并经常感到饥饿。
在研究一名患有严重肥胖的女孩的组织样本时，莱比锡研究人员发现，一种特定的基因，即刺豚鼠信号蛋白 (ASIP) 基因，在通常不存在的细胞(例如，脂肪细胞，白细胞和神经元细胞)。
项目负责人、儿科研究教授兼儿科医生 Antje Körner 说：“这一发现是人类单基因肥胖研究中缺失的一块拼图。它也证明了能量平衡和体重的关键分子调节机制的重要性。通过人类的黑皮质素 4 受体神经元，为我们提供了研究这些机制的独特机会。”
当前研究中发现的突变类型逃避了标准的遗传筛查算法，这意味着它在许多受影响的患者中仍未被发现。由于对莱比锡儿童肥胖队列进行了有针对性的筛查，Körner 教授的团队已经确定了另外四名具有相同突变的患者。
“鉴于这一发现，我认为我们需要重新考虑我们用来识别单基因肥胖患者的策略。我们研究的最终目标是将基因研究的结果转化为未来肥胖的个性化治疗方案，”Matthias Blüher 教授说， HI-MAG 主任和医学院 CRC 1052“肥胖机制”的发言人。
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